Wat is het Angelmansyndroom

Het Angelman syndroom is een zeldzame, genetische neurologische aandoening die vooral het zenuwstelsel aantast. Het wordt gekenmerkt door een combinatie van symptomen die meestal vanaf de vroege kindertijd duidelijk worden. De oorzaak ligt meestal in een afwijking op chromosoom 15, waarbij het UBE3A-gen niet goed functioneert.

Kenmerken

 

  • Ernstige ontwikkelingsachterstand, vaak al zichtbaar rond de leeftijd van 6 tot 12 maanden.

  • Beperkt of afwezig spraakvermogen – kinderen met Angelman kunnen vaak helemaal niet praten of hebben slechts enkele woorden.

  • Problemen met evenwicht en motoriek, zoals ataxie (onhandige of houterige bewegingen).

  • Frequent lachen en glimlachen, en een opvallend vrolijk gedrag 

  • Epilepsie – veel kinderen ontwikkelen in de eerste levensjaren aanvallen.

  • Slaapproblemen – moeite met inslapen of doorslapen.

  • Microcefalie (klein hoofd) – dit ontwikkelt zich meestal in het tweede levensjaar.

  • Overgevoeligheid voor prikkels en mogelijk hyperactiviteit.

 

Oorzaken

Het Angelman syndroom ontstaat meestal door een fout in het UBE3A-gen op het maternale (moederlijke) chromosoom 15. De bekendste oorzaken zijn:

  • Een deletie (stukje ontbreekt) op chromosoom 15.

  • Uniparentale disomie (kind krijgt beide chromosomen 15 van de vader, geen van de moeder).

  • Een mutatie in het UBE3A-gen zelf.

  • Defect in het imprintingcentrum (verstoorde regulatie van genexpressie).

Behandeling

Er is geen genezing voor het Angelman syndroom, maar de behandeling richt zich op het ondersteunen van de ontwikkeling en het verminderen van symptomen:

  • Fysiotherapie, ergotherapie en logopedie.

  • Medicatie tegen epilepsie.

Gedragstherapie en ondersteuning op school.

  • Hulpmiddelen voor communicatie, zoals gebaren of spraakcomputers.

"Ik dacht dat ik mijn kind over de wereld moest leren. Het blijkt dat ik de wereld over mijn kind moet leren."

"Soms zijn de kleinste successen de grootste."

"Zodra je leert kleine overwinningen te waarderen, is er geen behoefte meer aan een eindstreep."

Angelman Syndrome Foundation